保健知识
二级干预就是要减少有缺陷的孩子的出生。就是对所有怀孕的妇女在孕期内，通过抽血化验、做彩超等技术手段进行产前筛查、对高风险人群进行羊膜腔穿刺抽羊水检测胎儿染色体，以期在妈妈肚子里及时发现有问题的宝宝，及时采取应对措施！也是咱老百姓常说的胎儿畸形筛查和诊断，下面我就说一说胎儿畸形筛查和诊断常遇到的词儿和问题： 01 什么是产前筛查？指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。目前我国开展的产前筛查，主要是排查18、21号染色体是否存在三条、即所谓的唐氏儿，以及神经管是否有畸形！主要通过抽些孕妈的静脉血进行化验，通过计算，对胎儿患有某种出生缺陷的风险大小进行评估；同时还要结合超声检查来进行排查，两者缺一不可！ 02 什么是唐氏综合症（唐氏儿）？唐氏综合症是染色体出了问题，这些人比正常人多一条21号染色体，外观上看主要是：短脸、眼距宽、塌鼻梁等等一副呆傻面容；最要命的是智力低下，是真傻；不是上个名校、请个好老师所能解决的！这样的孩子将会拖累父母一辈子！还有一个常见的18号染色体三体，表现也差不多，主要是不可救药的傻！ 03 什么是神经管畸形？神经管畸形是神经管发育异常引起的出生缺陷，就是产生想法和支配咱们行动的大脑、脊髓，以及包绕它们的外鞘在结构上出了问题，常见的有无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出或脑脊膜脑膨出。这样的孩子出生后因为畸形的程度不同、结局也各异：有的很快夭折，比如无脑儿；有的可能影响智力、尿床；也有的跟正常人一样！ 04 什么样的孕妈妈需作产前筛查？所有胎儿都存在发生唐氏综合症和神经管畸形的风险，因此，建议除了一些有高危因素的孕妈妈需要直接做产前诊断外，其他所有的孕妇都要做产前筛查。 05 什么是产前诊断？产前诊断是指在出生前对有出生缺陷高风险的宝宝通过抽取羊水、脐血进行检测，专门人员进行遗传学咨询和计算，在宫内就判断出是否有出生缺陷的方法，这是现代医学预防出生缺陷非常重要的措施。 06 什么时候进行产前筛查和产前诊断呢？ 07 产前检查是不是就是产前诊断呢？当然不是！通过产前检查，主要是监测孕妇的一般健康状态及胎儿的生长发育状况，并给予相应的干预和建议！如了解孕妇骨盆大小是否正常，能否自己生；是否有高血压、糖尿病，胎位是否正常；胎儿发育是否符合孕周；羊水是否正常，多了还是少了；胎盘在哪里，是否发生前置胎盘等。而产前诊断正如前述，是利用现代先进技术对胎儿是否患有某种出生缺陷有针对性地在宫内就作出明确诊断！ 有人会问我既作了产前筛查，又作了产前诊断，结果都没问题，就能保证生育一个健康的宝宝吗？ 很遗憾地告诉大家不能！产前筛查和产前诊断只是尽可能减少出生缺陷的发生。因为目前产前筛查和产前诊断项目针对的出生缺陷病种是有限的，还不能囊括所有的出生缺陷。此外，还有环境影响、孕妈妈的健康等因素也可能造成出生缺陷。 既然在孕期不能依靠现有的产前筛查或产前诊断来规避掉所有的出生缺陷，就得靠三级干预来帮忙了，正所谓亡羊补牢！有些出生缺陷在出生后及时发现，通过后天的矫正是能得到改善的，比如兔辱（唇裂或唇腭裂）通过做手术进行修补；先天性耳聋通过听力筛查发现后、可以植入人工耳蜗……总之，出生缺陷是每个孕妈妈所 担心的问题，但是只要按照三级预防的要求去做，和大夫密切配合，还是能过滤掉绝大部分的有出生缺陷的孩子的！
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