【丁香园儿科时间】2023-4-6 这 5 份凝血化验单，没注意这个指标险些出大问题

发布时间：2023-04-06 15:15:45 来源：作者：儿科吴珺责任编辑：

病例 1：一岁女孩——血友病 B（亚临床型）

女，1 岁，因拟行龋齿手术，术前凝血检测发现：APTT 50 s，余正常。

到我科门诊，复查凝血分析：APTT 41.4 s（参考范围：25.4~38.4 s），延长，PT 12.5 s，FIB 290 mg/dL，均正常。凝血因子 Ⅷ 活性：251.7% （50~150），Ⅸ 活性：32.5%（50~150），vWF 活性 115.1%（40~120）。

血友病 B

1） X 染色体性连锁隐性遗传，主要为男性患者，女性纯合子型可发病，非常少见。

2）关节、肌肉、深部组织自发性或于轻微损伤、手术后出血，易引起关节畸形和血肿。

3）APTT 延长，Ⅸ 活性 < 50%。

4）分型：Ⅸ 活性——重型：< 1%，中型：1~5%，轻型：5~25%，亚临床型：25~45%。

5）遗传性疾病而无根治办法。

6）替代治疗：首选基因重组 Ⅸ 制剂或者凝血酶原复合物，无条件者可选用新鲜冰冻血浆，每 12~24 小时输注 1 次。

因子 Ⅸ 每 1 U/kg 可提高其血浆浓度 1%。计算用量参考公式：

因子 Ⅸ 剂量（U）= 体重（kg）× 需要提高的因子 Ⅸ 血浆浓度（%）× 1 U/kg。

病例 2：14 岁男孩——遗传性因子 Ⅴ 缺陷症

男，14 岁，眼科术前检查发现：PT 延长，APTT 延长，FIB 正常，复查后结果仍如此，遂就诊于我科门诊。

凝血分析：APTT 45.6 s（参考范围：25.4~38.4 s），PT 14.4 s（参考范围：9.4~12.5 s），均延长， FIB 232 mg/dL，均正常。

凝血因子Ⅴ活性：27.2%（50~150），Ⅹ 活性：76.3%（50~150）。

遗传性因子 Ⅴ 缺陷症

1）为常染色体隐性遗传。

2）多为皮肤粘膜出血，关节出血少见——纯合子者婴儿时期即可发病，主要是皮肤、粘膜发生出血点或瘀斑，杂合子者无出血症状。

3）PT、APTT 均延长，凝血因子 Ⅴ 活性定量减低。

4）除外严重肝病、原发性纤溶、DIC 和血循环中 Ⅴ 抑制物等导致的获得性 Ⅴ 缺乏症。

5）治疗：新鲜血浆 10~20 mL/kg 可提高凝血因子 Ⅴ15~30%，每日替代治疗 1 次。

病例 3：十一岁女孩——遗传性凝血因子 Ⅺ 缺陷症

女，11 岁，因拟行整形手术，化验检查凝血发现：APTT 87 s，（参考范围：25.4~38.4 s），延长，余正常。凝血因子Ⅺ活性：4%（50~150）。

遗传性因子Ⅺ 缺陷症

1）常染色体隐性遗传。

2）多为皮肤粘膜出血，关节出血和血肿很少发生——出血比血友病 A 和血友病 B 轻，多于创伤和手术后。

3）APTT 延长，凝血因子Ⅺ活性定量（< 70% 可以诊断）：0~20% 重度缺乏，30~70% 部分缺乏。

4）鉴别诊断：血友病 A、血友病 B、血管性血友病、狼疮抗凝物质、获得性Ⅺ缺乏（多发生于自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮等）——无遗传家族史，其 APTT 不能被正常血浆纠正。

5）治疗：Ⅺ 浓缩剂，因子 Ⅺ 剂量（U）= [体重（kg）× 需要提高的因子Ⅸ 血浆浓度(%)]/2。新鲜血浆 5~20 mL/kg 可提高至 25~50%，该因子半衰期为 40~48 h，隔日替代治疗 1 次。

病例 4：一岁半男孩——遗传性凝血因子 Ⅻ 缺陷症

男，1 岁半，因为疝气手术，术前检查发现：APTT 200 s，余正常，自出生到现在，无任何出血表现。

凝血因子 Ⅻ 活性：0.4%（50~150）。

遗传性凝血因子 Ⅻ 缺陷症

1）一种罕见的遗传性出血性疾病，是常染色体隐性遗传疾病，男女均可患病。

2）很多患者平时没有出血等临床症状，大多数是在外科手术前筛查凝血功能异常时发现，部分病人有血栓形成倾向。

3）治疗：若无出血情况，不必治疗。

4）如需预防性治疗或有出血情况时，可用冰冻血浆一次输注即可。

病例 5：5 岁男孩——狼疮抗凝因子阳性

男，5 岁，突发急性阑尾炎合并粪石嵌顿，拟行急诊手术，术前常规检查发现 APTT 68 秒，PT 及其他均正常，于我院筛查凝血因子 Ⅻ、Ⅺ、Ⅸ、Ⅷ、Ⅹ、VWF 因子均正常，狼疮抗凝因子试验 2.38（参考区间 0.8~1.2）。

凝血功能异常（狼疮抗凝物）

1）狼疮抗凝物是抗磷脂抗体家族成员之一，被认为是重要的获得性凝血抑制物。

2）其所致凝血异常临床表现具有异质性，主要为血栓栓塞倾向（动静脉血栓、胎盘梗塞及中风等），少数有出血表现，可仅为实验室指标异常。

3）非典型表现包括皮肤网状青斑及心瓣膜、中枢神经系统、肾脏等受累表现。

4）治疗原则：积极治疗原发病，对症控制出血，有出血者可予血制品输注及凝血酶原复合物等。

总结

以上这些患儿均没有家族史，既往没有出血表现，在术前筛查凝血功能时发现化验指标异常，通过分析凝血瀑布中内源性、外源性凝血途径，筛查相关凝血因子活性后得到确诊。

提醒外科医生：要高度重视患者术前的凝血功能检测，一旦发现异常，应请血液科医生协助诊治。

注：3 因子是组织因子，凝血因子目前包括 14 个，除了 3 因子存在于全身组织中，其余均存在于血浆中。2 因子是凝血酶，1 因子是纤维蛋白原。（图源：检验时间）

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