2024国际罕见病日科普

2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危机生命。常见罕见病有成骨不全症、白化病、渐冻症、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症等。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。

从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

做好婚检和孕前检查保健，避免近亲结婚生育和大龄生育。远离毒品、戒烟、戒酒。避免接触有害物质。孕前三个月及孕后三个月补充叶酸。在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。

孕期做好产前筛查和诊断，包括孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查，妊娠20周左右做超声大排畸筛查等。

孩子出生后，对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并及早干预。