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一例我国发病率不足百万分之十的罕见病例病因的抽丝剥茧

发布时间:2020-08-21 16:35:36 来源: 作者:宣教中心/老年医学科 责任编辑:
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家住安徽介休的胡先生今年65岁了,因“间断腹泻2年”在北京和安徽之间辗转就医,但是腹泻原因却迟迟不能查明,随之而来的是胡先生的健康状况和精神状态越来越差。面对病因不明且日渐消瘦的趋势,胡先生在家人的陪伴下再次来京就医。

入院后,老年医学科的医生首先从消化系统入手,为他进行全消化道造影。腹部CT结果让医生们一头雾水:整个腹腔的脏器上一层“膜”样渗出,包裹着肾门、肝门、脾门等,这明显是慢性感染导致的炎性渗出导致的。结合他的“血吸虫”病史,医生最初怀疑是寄生虫导致的纤维包裹。医生开始“找虫子”,但虫卵——阴性,胃肠镜——阴性,抽血查抗体——阴性,气管镜——患者无法耐受,北京友谊医院热带病研究所的专家会诊结果也不考虑寄生虫相关疾病。

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能不能取个病理呢?影像科、超声室、手术科室的医生纷纷摇头,这种渗出没办法穿刺活检。老年医学科的医生边诊断,边治疗,患者腹泻的情况逐渐好转,但是又出现了活动后轻度憋气的症状。

经检查,患者肺部CT提示左肺大面积肺炎(入院时肺部CT正常),于是治疗又“转战”呼吸系统。患者经抗感染三天后,肺炎症状完全“消失”,但这种情况有驳常理,病情“撤退”地也太快了。就在大家心中充满疑虑时,患者又出现了严重的体位性低血压,循环系统再次成为治疗的第三个主战场。

就这样,医生被动地被“隐形人”牵着鼻子走了半个月。在此期间,外院消化科、肾内科、血液科的专家相继会诊,都认为这是一例罕见病,诊断不明确,病因的查找再次陷入僵局。

焦急万分的家属需要一个理由,而所有医生也是满腹疑问——猜得到病情的结局,却猜不到这病情开头!7月8日,在完善我院及外院各项检查后,老年医学科申请了全院大会诊。在医务处牵头下,汇集了血液科、免疫科、消化科、耳鼻喉科、肾内科、泌尿外科、肝胆胰外科、影像科、超声医学科的成员。大家各抒己见,对病因进行了假设、推理、否定、再假设,大家最终锁定了诊断方向:淀粉样变性或浆细胞疾病。

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经过全院会诊,大家已经有了统一的看法,下一步是需要病理检查来驱散迷雾,揭开谜底。患者骨髓穿刺活检——阴性,小腿皮肤活检——阴性,腹部皮下脂肪病理的检查结果成为大家最后的希望。

等待外送病理结果期间,患者又相继出现了肺部感染、败血症、晕厥、心功能不全、进行性肾功能不全、脑梗塞、贫血、低蛋白血症、肝功能异常等情况。看到患者的病情愈发严重,家属有些绝望了,感觉除非奇迹发生……面对患者求生的眼神,科室没有选择放弃。全科集体讨论二十余次,查阅国内外文献三十余篇,确定治疗方案。经过实验性用药后,患者腹泻、体位性低血压缓解,心功能、肾功能明显好转,肺部感染及菌血症治愈。

8月14日,医生和家属翘首企盼的病理结果终于出来了——原发性系统性淀粉样变性。该病欧美发病率每年十万分之一,我国年发病率百万分之8.9。原发性系统性淀粉样变性是单克隆浆细胞产生异常免疫球蛋白轻链,形成淀粉样物质沉积在脏器而导致结构破坏及功能障碍,最终引起死亡的一类疾病。至此,大家跟这个“隐形人”周旋了整整两个月,经历了全院会诊的假设、推理、反证和证据支持,这一罕见病例的诊断终于水落石出。

医学永远不是一门完美的科学,但所有医护人员没有放弃,没有抛弃,努力驱散迷雾,解开谜团。全院多个兄弟科室的医护人员时时心系着这位病因未明的危重患者,克服新冠疫情造成的种种干扰,各项检查、会诊都给予最快速度的进行。最终,依靠全院的智慧锁定诊断方向,为奔波两年的患者争取到了宝贵的治疗时间。