媒体报道
儿科主任经验分享
病例介绍
患儿女，2岁，因“发热1天余，惊厥发作5分钟”就诊。
入院前1天患儿出现反复高热，热峰可达42℃。入院前5分钟出现惊厥发作，为喷射性呕吐，后头偏向一侧，双眼凝视，呼之不应，牙关紧闭，四肢强直，大小便失禁，约3分钟后自行缓解，当时体温41.5℃。
后出现第二次发作，表现同前，予镇静处理后缓解，但仍有肌张力高。
约20分钟后第三次发作，表现为惊恐样呼喊、四肢强直，再次镇静后好转，发作间期患儿意识模糊，眼神涣散，言语不能。
查体：反应迟钝，心率180-250次/分，呼吸30-40次/分，氧饱和度95-99%（吸氧下），双侧瞳孔对称，对光反射稍迟钝，咽部充血，心率快，律齐，无杂音，肺腹查体无异常，颈抵抗阴性，右侧巴氏征阳性。
来院予心电监护、吸氧，地西泮静推2次，水合氯醛灌肠1次，布洛芬静滴退热，甘露醇降颅压治疗，并完善血常规、生化等检查。结果回示：WBC 4.3*109/L，N 36.1%，L 61.5%，PLT 142*109，CRP 1mg/L，AST 88 U/L，LDH 309 U/L，其他未见明显异常。患儿近期有新冠感染病人接触史，未接种新冠疫苗。
患儿因何导致发热伴惊厥？
首先我们理清发热伴惊厥该考虑哪些疾病，然后再根据患儿临床及实验室检查情况来对应相关疾病。
一、发热伴惊厥发作该如何考虑？
发热伴惊厥发作首先需从两方面考虑，即颅外疾病与颅内疾病。颅外疾病包括热性惊厥、感染相关性脑病；颅内疾病包括中枢神经系统感染、遗传性癫痫伴热性惊厥附加症。
此外，发热时寒战也易与惊厥混淆。寒战是关节周围的节律性细微振动，很少累及面部肌肉或呼吸肌，常同时累及身体双侧且不伴意识丧失，临床中需注意鉴别区分[1]。
上述患儿是颅内疾病还是颅外疾病呢？我们先来回顾以下4种具体疾病，再做判断。
1.热性惊厥
热性惊厥是婴幼儿最常见的神经系统疾病，见于发热患儿，通常伴有全身性病毒或细菌感染。年龄通常为6月龄至5岁，且无癫痫、中枢神经系统感染和炎症，也无惊厥发作的其他诱因。根据发作形式可分为单纯性、复杂性。大多数一般状况好、惊厥后意识恢复且神经体征无异常，无需诊断性检查。如有复杂性发作、神经系统异常、颅高压表现者，需进一步完善影像学、脑脊液及脑电图等检查以除外颅内疾病情况。具体见下图[1]：
2.感染相关脑病
感染相关脑病是指病毒/细菌感染基础上出现急性全脑功能障碍，表现为惊厥、意识障碍、行为改变、明显颅高压等情况。其与脑炎的区别在于脑损伤严重，存在急性神志改变，但脑脊液改变不明显，或仅有蛋白升高。病原学以病毒多见，常见为流感病毒、人类疱疹病毒6型等。根据临床病理特征可分为代谢紊乱、细胞因子风暴、兴奋毒性三类，具体如表。细胞因子风暴引起的脑病相对多见，包括流感脑病、急性坏死性脑病（ANE）等[2]。
3.中枢神经系统感染
中枢神经系统感染是儿科常见的引起发热伴惊厥的颅内疾病，主要为各种病原体侵犯中枢神经系统实质、被膜、血管等引起的急性或慢性炎症和/或非炎症性疾病，包括脑炎、脑膜炎、脑膜脑炎、脑脊髓炎和脑脓肿等。根据病原体不同，又可分为细菌、病毒、真菌、寄生虫、立克次体、螺旋体、朊蛋白及其他特殊病原感染。其临床表现可为发热、惊厥、颅内高压、颈抵抗、精神行为改变、局限性神经系统体征等，其确诊依赖于流行病学史、病原学、影像学、脑脊液等检查[3]。
4.遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic Epilepsy with Febrile Seizures plus, GEFS+)
GEFS+是一种家族性癫痫综合征，为常染色体显性遗传伴或不伴全外显。热性惊厥可以是GEFS+的早期表现，但该病在6岁后仍持续发作或出现无热性强直-阵挛，其临床表型谱广泛，确诊依赖于基因检查，常见基因包括SCN1A、SCN1B、GABRA1等[4]。
二、该患儿该考虑什么疾病？
该患儿有发热、咽部充血等急性呼吸道感染表现，在超高热期出现惊厥发作，后迅速出现严重且持久的意识障碍，伴有颅内高压征象，转氨酶及肌酸激酶轻度升高，结合患儿处于新冠病毒高发期，需高度警惕急性坏死性脑病。
ANE是感染相关脑病的一种，与病毒感染后高炎症风暴有关。常见于婴儿及学龄前期儿童，病原以病毒多见，近期新冠病毒也被报道了很多病例。
诊断标准为[5]：
发热性疾病后出现惊厥、意识障碍等急性脑病症状；
转氨酶、乳酸脱氢酶不同程度升高，无高氨血症和低血糖；
脑脊液检查提示细胞数基本正常，蛋白水平明显升高；
头颅影像学提示多部位对称性病灶，包括双侧丘脑、侧脑室周围白质、内囊、壳核、脑干被盖上部和小脑髓质等；排除其他疾病。
治疗目前缺乏特异性，可采用丙球或甲强冲击、血浆置换、托珠单抗等。总体预后不佳，病死率高达30-70%,存活者多有严重神经系统后遗症，完全康复者不足10%[6]。
由于急性坏死性脑病具有起病急，进展快，治疗少，预后差的特点，早期识别及处理尤为重要。当患儿出现病毒感染后惊厥、意识障碍时需高度警惕，尤其是在呼吸道感染基础上出现体温升高明显（＞40℃）、持续昏睡、头痛、呕吐、意识障碍、步态不稳、癫痫持续状态，需提高警惕，尽早完善相关检查，早诊断早干预。
参考文献 共6篇
[1]. Clinical features and evaluation of febrile seizures,John J Millichap, uptodate,2022
原文链接：https://www.yxj.org.cn/detailPage?articleId=367109
京公网安备11010702002740