保健知识
2016年3月3日是第17次全国“爱耳日”，今年的全国“爱耳日”主题是“关注儿童听力健康”。第六次全国人口普查结果显示，0～14岁儿童总数超过2.2亿。第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾现残率2.11%，据此推算，全国0～14岁听力残疾儿童总数超过460万。做好儿童听力残疾早发现、早干预和早康复具有重大的抢救性意义。
什么是遗传性耳聋呢？
遗传就如俗话所说的 “种瓜得瓜、种豆得豆”，自然界的万物都遵循着一定的规律繁衍后代。遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来自于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病，而父母的听力可能是正常的，也可能是不正常的。实际上，约60%的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的，而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。
遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现，这种遗传的耳聋则非常常见，其比例占70-80%。
隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿，父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定，或者说家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是，如果家有聋儿时，则60%的可能首先考虑为遗传导致，而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的，而在这些隐性遗传中，多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此，可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式，具有有力的科学证据。
遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外，还有X连锁遗传，多数为X连锁隐性遗传，表现为女性携带，男性发病的特点，就是所说的传男不传女，这种耳聋虽然不常见，但是一旦确诊，可以有效地避免聋儿的出生。因此，当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候，一定要想到有遗传的因素在其中起作用。
那么，还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋，这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感，可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药，避免悲剧发生。
这么多耳聋中，有一种非常值得关注的耳聋，是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋——大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重，但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿，家长很难发现，只是发现孩子对声音迟钝，越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应，但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此，对于一个刚出生的新生儿，我们要为每一个孩子进行听力筛查，随着孩子的成长，每年直到6岁为止，均进行一次听力检测是很有必要的，这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍，使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征是很困难的，但是家长一旦发现孩子的听力有下降，就要到医院详细检查，由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的，因此，家长需要找医生进行遗传咨询以获得更多的信息。
如何预防遗传性耳聋？
由于耳聋具有遗传性的特征，聋人之间的婚配要有遗传咨询师的指导可以避免再次生育一个聋儿。近亲结婚，仍然要避免。对于已经有了一个聋儿的家长，要第二胎之前，要进行聋病基因诊断，家长及聋儿均应进行检测，这样可以指导生育第二胎，可以获得生育一个正常听力儿的机会。
目前，我们又倡导对于每一个新生儿在进行听力筛查的同时进行基因筛查，以便每一个新生儿在其成长的过程中，父母清楚其内在的优势和劣势，能够做到清楚科学地应对由于本身基因缺陷而面临的听力危机，可以有效地避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。
因此，当对遗传性耳聋的了解越多，具有预防遗传性耳聋的能力就愈大。加强宣传和科普知识对于预防遗传性耳聋是一个非常有效的手段！目前北京市已经开展针对所有新生儿的耳聋基因筛查，能更加全面的了解人群耳聋基因携带状况，并且有针对性的采取相应的措施避免耳聋。
