临床动态
家族性结肠息肉病恶变不可忽视（2010.12.10）
家族性结肠息肉病恶变不可忽视（2010.12.10）
近日，我院普通外科二病区收治一例较为罕见的家族性结肠息肉病局部恶变患者。在普通外科二病区、麻醉科、ICU、病理科等科室的合作下，成功为患者实施了手术，明确诊断并顺利康复出院。
患者为中年男性，以腹痛待查住进我院消化内科。患者于15年前曾诊断结肠多发息肉，但未进一步诊治。入院后经肠镜检查发现全结肠多发息肉，并有乙状结肠及升结肠两处恶变。转入普通外科二病区后，经科内会诊，考虑患者为家族性结肠息肉病伴有局部恶变。但追问病史，患者家族内既往并没有明确此病的遗传病史。经过充分术前准备后，为患者行开腹探查术，术中肠镜发现全部结肠遍布大小不等的息肉样结节，两处恶变可能，遂行全结肠切除术，回肠造瘘。在全体医护人员的精心护理及家属的细心照顾下，患者术后恢复顺利。最终经病理检查证实为家族性全结肠多发息肉病，局部恶化为高中分化腺癌。
家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病，虽为良性疾病，但因其恶变率较高，且为常染色体显性遗传，在医疗界逐渐引起广泛重视。外显率为50％。本病大多有家族史，但也有20％—50％是基因突变发生的新病例，而无家族史。本例患者即可能为此种情况。家族性结肠息肉的治疗，行全结肠切除对根治息肉是有利的，但由于手术后结肠水分吸收和贮存功能的丧失，患者多有严重腹泻，严重影响患者的生存质量。如果在早期发现，在息肉未遍布全结肠的情况下，可及早行经肠镜息肉切除，并定期复查肠镜，检测息肉复发情况等。经以上治疗及检测，可能有效避免息肉恶变及全结肠切除带来的生活质量下降。目前已建议患者直系兄弟姐妹及其下一代子女行肠镜检查及APC基因胚系突变检测，以及早发现或排除此疾病。（普通外科二病区 曾庆敏）
患者为中年男性，以腹痛待查住进我院消化内科。患者于15年前曾诊断结肠多发息肉，但未进一步诊治。入院后经肠镜检查发现全结肠多发息肉，并有乙状结肠及升结肠两处恶变。转入普通外科二病区后，经科内会诊，考虑患者为家族性结肠息肉病伴有局部恶变。但追问病史，患者家族内既往并没有明确此病的遗传病史。经过充分术前准备后，为患者行开腹探查术，术中肠镜发现全部结肠遍布大小不等的息肉样结节，两处恶变可能，遂行全结肠切除术，回肠造瘘。在全体医护人员的精心护理及家属的细心照顾下，患者术后恢复顺利。最终经病理检查证实为家族性全结肠多发息肉病，局部恶化为高中分化腺癌。
家族性结肠息肉病是一种遗传性疾病，虽为良性疾病，但因其恶变率较高，且为常染色体显性遗传，在医疗界逐渐引起广泛重视。外显率为50％。本病大多有家族史，但也有20％—50％是基因突变发生的新病例，而无家族史。本例患者即可能为此种情况。家族性结肠息肉的治疗，行全结肠切除对根治息肉是有利的，但由于手术后结肠水分吸收和贮存功能的丧失，患者多有严重腹泻，严重影响患者的生存质量。如果在早期发现，在息肉未遍布全结肠的情况下，可及早行经肠镜息肉切除，并定期复查肠镜，检测息肉复发情况等。经以上治疗及检测，可能有效避免息肉恶变及全结肠切除带来的生活质量下降。目前已建议患者直系兄弟姐妹及其下一代子女行肠镜检查及APC基因胚系突变检测，以及早发现或排除此疾病。（普通外科二病区 曾庆敏）
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