【医学界】2023-4-25 这个男孩多了一条Y染色体，睾丸会更大吗？答案是……

不会，睾丸并不会更大，甚至还会隐睾

大家都知道正常人的染色体为23对，其中包括22对常染色体和一对性染色体：XX或XY。那如果有人多了一条Y染色体会怎么样呢？下面我们通过一个病例来学习学习吧。

因双侧睾丸大小不同来诊的男婴

男婴，4月，体检发现双侧睾丸大小不同。

现病史：生后发现左侧睾丸未降至阴囊，约生后2月，睾丸降至阴囊。生后4个月，体检发现左侧睾丸较右侧明显减小。

体格检查：男婴外生殖器，外观无异常，双侧睾丸均已降至阴囊，左侧睾丸约1.0cm×0.6cm，质中，无触痛，右侧睾丸，约1.5×1.0cm，质中，无触痛，阴囊透光实验阴性。

辅助检查：

阴囊B超：双侧睾丸形态尚可，右侧约1.6×0.9×0.8cm，左侧1.2×0.6×0.9cm，左侧睾丸位置偏高，实质回声均匀，未见异常回声。

染色体核型分析：见下图。

多了一条Y染色体的超雄综合征

1、 定义：

性发育异常(disorders of sex development, DSD)是指：染色体、性腺和表型性别先天发育异常或者不一致导致的一类疾病，总发病率为1/200-1/300^[1]，是一类复杂疾病，包含一系列内外生殖器发育异常，可能与性染色体异常、性腺发育相关基因突变、激素合成和分泌障碍及激素受体功能异常等有关^[2]。主要分三类：性染色体型DSD、46，XY DSD和46，XX DSD。超雄综合征（47XYY）属于性染色体型DSD^[3,4]。

XYY综合征，又称为超雄综合征，其为47条染色体，性染色体为XYY，但其常染色体是正常的^[5]。性染色体非整倍体的主要原因是来源于父亲^[6]。他的产生大部分是新发突变造成，即：父亲染色体是正常的，但精原细胞在进行第二次减数分裂时受到某种因素影响，造成Y染色体不分离，而形成了YY精子，YY精子再与正常的、含X染色体的卵子结合后，形成染色体核型为XYY的患者。

也有很少一部分患者是由父亲染色体核型47，XYY遗传而来^[7]。但临床上仅有≤1%的47，XYY后代发生染色体异常[8]。可能是由于24，XY超单倍体很少见导致。由于XYY男性的额外Y染色体，在生殖细胞减数分裂时期，通过凋亡被清除，进而大部分可以发育成正常的23，X以及23，Y精子^[5,9]。

2、 临床表现：

本病临床少见，约1000名男性新生儿中有1个，且临床表现存在较大不同^[10]，大部分表型均正常，也可以生育后代，同时，在幼儿期没有典型临床表现，部分可因童年或成年时存在语言发育迟缓、学习困难等情况就医，而临床上较易出现漏诊^[5]。

成年期可有：身材高大，性格孤僻，有暴躁倾向，智力正常或轻度智力低下，还有少部分可见隐睾，睾丸发育不全，尿道下裂，精子形成障碍等^[5]。

大部分XYY患者可以让妻子自然受孕，也可通过体外受精助孕，但自然受孕时，其胚胎非整倍体率可高达32%，最终，可导致女性早期反复流产率明显增加[11]。有研究表明，XYY患者，其XY精子明显多于YY精子。增多的XY精子可与正常女性的X染色体卵子结合，生出XXY核型后代，但此型仅有55.3%可出生，其余死胎或流产。

那么问题来了，XXY核型的后代有何症状表现呢？该男性特征与女性特征哪个明显呢？感兴趣的读者可跳转查看《染色体为XXY型的克氏综合征有何表现？一文解答》。

而YY精子与正常卵子结合后，可产出XYY核型，但该核型则可100%出生^[11-14]。且XYY患者并不会增加其子代的性染色体异常的患病率，但常染色体发生次级不分离的概率，却远高于对照组。故进一步了解患者的精子染色体情况，可以更好的评估其子代的遗传风险。且应注意，外周血染色体核型分析并不能代替精子的染色体分析。精子染色体分析，可以客观的评价其子代的染色体异常风险^[15]。

另外，XYY综合征患者中，存在Y染色体来源的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的超雄综合征患者，其性腺恶性肿瘤的发生风险为30%，且随年龄的增加，风险会逐渐增高。早期在传统G显带染色体核型分析的基础上，进一步采用双色荧光原位杂交技术分析超雄综合征患者的sSMC的形态和来源^[16]，可以进一步指导遗传咨询和定制治疗方案^[16]。

以下人群建议行产前诊断

综上所述，高龄产妇、孕期超声检查异常、存在不良生育史指征的孕妇应进行产前诊断染色体分析。发现超雄综合征，若有条件建议进一步进行双色荧光原位杂交技术分析其额外小标记染色体的形态和来源，以进一步指导预后和制定治疗方案。

参考文献 共16篇

[1] Garcia-Acero M, Moreno O, Suarez F, et al. Disorders of Sexual Development: Current Status and Progress in the Diagnostic Approach [J]. Curr Urol, 2020, 13(4):169-178.

原文链接：https://www.yxj.org.cn/detailPage?articleId=374213